【記者徐宗斌/生命力報導】

今年七月宜蘭發生四名年輕男女喝農藥自殺造成兩死兩傷的慘劇,當事人之一罹患的無汗症,也在媒體報導下成了焦點,究竟何謂無汗症,並且使人產生輕生的念頭呢?台北市立婦幼醫院小兒遺傳科醫師蔡立平表示,婦幼醫院是國內唯一提供無汗症基因診斷的醫療機構,可及早檢查出無汗症胎兒,好讓家長做一選擇。

蔡立平表示,無汗症的全名是「外胚層發育不良無汗症」,發生率至少為一萬五千分之一,屬於一種罕見疾病,通常較易發生在男嬰身上。患者臨床上的症狀為頭髮稀疏、既乾且細短,眉毛及睫毛幾乎是缺乏的,下眼瞼周圍多皺紋。另外,因為負責發育為汗腺、皮脂腺、毛髮及牙齒的外胚層受到基因突變,導致先天發育不良,所以患者也無法正常長牙,即使長出來的牙齒也是發育不全,無法達到正常咬嚼的功能。 

二○○二年五月北市婦幼醫院開發無汗症基因分析檢查,針對無汗症的患者進行基因
由於外觀上的特徵,常使病患造成心理的創傷,更甚者如宜蘭喝農藥自殺的少年,因為情緒不穩而走上自殺之路。蔡立平說:「人的價值不在他的外觀。」病人最重要的要能自我調適,要告訴自己有這樣的疾病並不可恥,應該要對自己有信心,才能擊倒疾病,而不是被疾病所擊倒。

二○○二年五月北市婦幼醫院開發無汗症基因分析檢查,針對無汗症的患者進行基因診斷。蔡立平表示,當時是因為病人的需要,所以開發了這項技術。目前分析了七位病患,所有的患者都找到了基因突變的位置,診斷率高達百分之百,除了有一名病人是自己突變之外,其他患者都是屬於遺傳型的,也就是說,患者的母親都是帶原者。

蔡立平說,目前只有一位帶原的母親勇於嘗試產前基因分析檢查,她在懷孕九週大時進行診斷,確定肚子裡的胎兒是完全正常的女孩,甚至連帶原都沒有,而得以繼續懷孕,同時在出生後經臍帶血確認無誤,不僅舉家歡慶,連參與的醫療人員也沾染了歡樂的氣氛。

蔡立平表示,建議曾產下無汗症孩子的婦女,不妨選在下次懷孕初期接受血液基因篩檢,若檢查出胎兒為無汗症患者,可選擇在懷孕二十四週前以人工流產方式處理,也可選擇生下,並且只要能夠確定突變的位置,就可以確定是否有家族遺傳,即使是有遺傳,也可以經過產前診斷避免疾病的再發,對於患者家族都無疑是一大福音。