生命力記者/廖珮雯報導

偶爾在路上會有白皮膚和白頭髮的人擦身而過,大家都難免會回頭再看一眼,或是心裡起了一個問號:「他是外國人嗎?」其實不是,他是「月亮的孩子」,俗稱的白化症患者。

馬偕醫院小兒科醫師林炫沛表示,白化症屬於單基因遺傳疾病。人體有三萬多對基因,其中一對酪胺酸脢基因有缺陷,導致生成黑色素的過程異常。黑色素是由存在於人體皮膚、毛囊和眼睛的色素細胞所製造。所以,白化症患者皮膚、頭髮和瞳孔顏色都異於常人,基因的缺陷也可能造成其他器官的病變,通常以視神經病變為多。

白化症患者的父母都是隱性帶因者,生下白化症孩童的機率只有四分之一,往往要到生下小孩才會知道自己帶有隱性基因。不過白化症患者也不必擔心自己的小孩一定有同樣的症狀。常見白化症分為眼睛皮膚白化症第一型、第二型和未分類型。

第一型患者在十一號染色體長臂上的酪胺酸脢基因有缺陷,皮膚與毛髮白皙,眼珠則是紅色,會有畏光和眼球顫動的現象,眼睛不容易對焦,視覺都有點模糊,需要透過視力矯正讓眼睛正常,較嚴重的患者,必須接受特殊教育的幫忙。皮膚因為缺少黑色素的保護,無法隔離光線,肌膚在曬到太陽時容易受傷,平時要盡量戴遮陽帽、穿長袖長褲出門,避免曬傷。

第二型患者在十五號染色體長臂上的P基因異常,皮膚和頭髮顏色呈現淺黃到金黃,眼球則為藍色到淺褐色,同樣懼光和眼球震顫。未分類型白化症病變原因未明,只在黑人和白人有零星報告。皮膚和頭髮是淺棕或紅棕色,眼睛灰藍或紅褐色,視覺障礙不像前兩型嚴重。

耕莘醫院眼科主治醫師陳志明表示,人在視網膜上有色素性上皮層會吸收光線,避免反射。可是白化症患者因為缺乏黑色素,會有畏光的現象,而眼珠呈紅色是因為血管的關係。眼球震顫是因為嬰兒時期眼睛就會畏光,常常閉著,阻礙了視力的發展。因此,即使在三個月至半年內作矯正,眼球震顫還是無法改善。白化症患者大部分都有弱視,透過戴眼鏡就可以從事一般閱讀、看電視等活動。

前市立仁愛醫院家醫科醫師游清福表示,人體有許多不同的色素細胞,有些有感光的功能,像正常人曬太陽會變黑,就是因為色素細胞製造黑色素抵抗紫外線的入侵。白化症患者皮膚構造及功能基本上都與正常人無異,單純缺乏黑色素,平常一定要做好防曬工作,否則容易曬傷,甚至得皮膚癌,家裡也盡量不要裝設有紫外線成分的燈光。

由於白化症是隱性遺傳疾病,要避免近親通婚,尤其現在白化症還無法透過產檢檢驗出來。白化症患者的父母,在他們小時候就要注意視力的發展,同時也因為白化症外表的特殊,容易受到異樣的眼光,需要關心與接納。