002 【張美華報導】巫以欣和巫以諾,因為罹患罕見的尼曼匹克症C型,協調性不如一般人來的好,走路步伐過大,喝水容易嗆到,說話也比較慢。這種病目前台灣只有四名案例,也沒有藥可以醫治,但是他們不怨天尤人,甚至定期捐款讓非洲小孩讀書,幫助更需要的人。

尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)或稱為鞘髓磷脂儲積症,是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。神經系統病變是C型病人最主要的問題,包括協調性、平衡感差,肢體張力過強;說話緩慢且模糊;眼球無法垂直運動;智力逐漸退化;發育遲緩等;最後會因為肌肉僵硬而導致病患長期臥床。目前沒有藥物可以治療,罕見疾病基金會表示,台灣目前登記只有四名病患。

以欣的媽媽,周麗玲表示,當初尋遍醫院,為了找出以欣生病的原因,需要做骨髓穿刺來做鑑定,當時住院十四天,需要麻醉,躺在病床上八小時不能動,周麗玲一度想放棄,但是以欣說,「你帶我來不就是要知道我生什麼病嗎?我會配合。」檢體送到澳洲化驗後,才知道以欣罹患的是罕見的尼曼匹克症C型,當時全家陷入一片愁雲慘霧,醫生建議他們可以將弟弟以諾的骨髓移植給以欣,但是以諾在檢體檢查後也發現患得相同的罕見疾病。

以欣因為說話比較緩慢,反應較不靈敏,國小時曾遭受同學誤解,認為以欣都不他們打招呼,班上的朋友很少;周麗玲就到學校做生命教育的課程,讓更多人了解尼曼匹克症、了解以欣的狀況,後來也獲得財團法人現代保險教育事務基金會主辦的「保險信望愛獎」的鼓勵;班上的同學對待以欣的看法也改善不少。

尼曼匹克症目前沒有藥物可以治療,巫家試過11個月針灸的療法,以欣最多身上一次紮了二十六針,上面還燃著艾草條,一個小時都不能動,「當時她都沒有抱怨,以欣真的很勇敢」爸爸巫錦輝說。為了安撫孩子的情緒,巫錦輝在孩子針灸的同時都會講故事,「以諾規定我要講鹹蛋超人,每一集都要不一樣」巫錦輝笑著說。

現在以欣、以諾則嘗試腳底按摩的療法,每天早上六點,巫錦輝夫婦先幫孩子做腳底按摩,晚上下課再帶去給鄭英吉師父按摩,以欣、以諾也比較喜歡腳底按摩,「比較舒服呀」,以諾說;以諾甚至還跟鄭英吉成了忘年之交,巫錦輝表示,「雖然不知道有沒有療效,但是至少他們氣色變好了」。

對於罕病孩童,不僅生活起居上要多注意,心理層面也要顧及。巫錦輝說,他常常對孩子講,「不管你們怎麼樣,我們都會一直愛你」,常常給孩子關懷與擁抱。

巫錦輝也做「另類醫療」,他常常帶孩子出國,今年他們就剛從西非布吉納法索回來,他希望孩子能跟著去幫助那些人,去分享。當以諾聽到非洲小孩只要五十元就可以幫助他們上學一學期,以諾幫媽媽洗碗,清掃大樓,得到的零用錢都捐給非洲小孩。

巫錦輝和周麗玲對於以欣、以諾發病的狀況都做了仔細的紀錄。尼曼匹克症在醫學上病例很少,連醫生都不了解,這份紀錄主要是為了醫學上研究的需要,周麗玲表示,「這對我們家或許只是個紀錄,但對醫學上可能會有新的突破,就會有新的藥出來。」

因為罕病家庭需要更多的金錢,巫家必須維持雙薪家庭的生活,也要接送兩位小孩,照顧生活起居。為了讓社會大眾更了解罕見疾病,巫錦輝夫妻與罕見疾病基金會合作舉辦講座,分享他們的經驗,也到學校做宣傳。周麗玲甚至都等孩子入睡後,還得繼續整理工作上的資料,她表示,「還好有宗教信仰支撐著我」。

周麗玲表示,政府的國家健康局應該要跟罕見疾病基金會連線,一但有病例就要馬上通報,請社工員過去關心和輔導,「罕見疾病家庭比一般家庭更需要幫助」。巫錦輝說,「我最不贊成捐錢的方式」,希望政府可以聯絡彭婉如文教基金會,一星期幾個小時,申請家事管理人員幫忙;或者補助學校陪讀老師。

巫錦輝建議罕病家庭,不要一直用放大鏡去看這個點,就不會那麼痛。周麗玲也表示,雖然是我們的基因突變造成孩子的病,但是不要一直活在罪惡感當中,要走出來。

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罕見疾病基金會